¿Qué es la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético progresivo y una afección que pone en riesgo la vida.

Está provocada por la deficiencia, la ausencia o el funcionamiento incompleto de una enzima llamada alfa galactosidasa A. Con el tiempo, puede derivar en la acumulación de una sustancia de desperdicio llamada globotriaosilceramida (Gb–3) en las células, lo que provoca un daño progresivo en los tejidos y en los órganos importantes.

Es una afección poco común, con una incidencia de, aproximadamente, 1:40,000 en hombres y una incidencia estimada de 1:20,000 en mujeres.

  • La calidad de vida del paciente puede verse gravemente afectada por la enfermedad de Fabry.
  • La enfermedad de Fabry “clásica” se presenta con síntomas diversos, no específicos y multisistémicos que a menudo se superponen con síntomas observados en otras enfermedades y, por lo tanto, el diagnóstico resulta difícil.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad de Fabry?

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Mire un breve video sobre la enfermedad de Fabry
Diagnosis Infographic
Según qué padre aporta el cromosoma X que contiene la mutación genética, la enfermedad de Fabry se transmite a los hijos de forma diferente.
Los síntomas tempranos con frecuencia aparecen en la niñez e incluyen dolor neuropático crónico, crisis de dolor agudo, intolerancia al frío y al calor, y fatiga.
Si usted sospecha que tiene la enfermedad de Fabry, imprima esto para analizarlo con su médico.
Según qué padre aporta el cromosoma X que contiene la mutación genética, la enfermedad de Fabry se transmite a los hijos de forma diferente.
Quick Facts
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This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.