¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Fabry?

Muchos pacientes con la enfermedad de Fabry son mal diagnosticados inicialmente, dado que la evolución clínica es altamente variable, con una amplia variedad de diagnósticos diferenciales posibles.

Aunque la conciencia sobre la enfermedad de Fabry está aumentando entre los profesionales médicos, el tiempo promedio entre la aparición de los síntomas y el diagnóstico es de 13,7 años para hombres adultos y 16,3 años para mujeres adultas.

Muchos pacientes con la enfermedad de Fabry son mal diagnosticados inicialmente, dado que la evolución clínica es altamente variable, con una amplia gama de diagnósticos diferenciales posibles.

¿Cuáles son los factores genéticos?

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Según qué padre aporta el cromosoma X que contiene la mutación genética, la enfermedad de Fabry se transmite a los hijos de forma diferente.
Los síntomas tempranos con frecuencia aparecen en la niñez e incluyen dolor neuropático crónico, crisis de dolor agudo, intolerancia al frío y al calor, y fatiga.
Si usted sospecha que tiene la enfermedad de Fabry, imprima esto para analizarlo con su médico.
Según qué padre aporta el cromosoma X que contiene la mutación genética, la enfermedad de Fabry se transmite a los hijos de forma diferente.
Quick Facts
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This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.