Fundamentos de la enfermedad de Fabry
Los signos de la enfermedad fueron descritos por primera vez en 1898 por dos dermatólogos que trabajaban en distintos lugares, el Dr. William Anderson en Inglaterra, y el Dr. Johannes Fabry en Alemania1
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Dr Johannes Fabry (a la izquierda) y Dr William Anderson (a la derecha).
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Estos médicos publicaron por separado artículos, en los que describían lesiones cutáneas, conocidas como angioqueratomas, que, como hoy se sabe, son un signo común de la enfermedad de Fabry. La enfermedad (trastorno) ha recibido numerosas denominaciones, como angioqueratoma corporal difuso, carencia de alfa-galactosidasa A y, durante muchos años, se conoció como enfermedad de Anderson-Fabry, aunque hoy suele hablarse simplemente de enfermedad de Fabry.
La investigación demostró que la enfermedad de Fabry se debe a un depósito anómalo de una sustancia grasa, llamada globotriaosilceramida (Gb3,
a veces abreviada a GL-3 y también conocida como trihexósido de ceramida [CTH]). Normalmente, Gb3 se metaboliza (descompone) por una enzima llamada alfa-galactosidasa A (a-Gal A). El gen que normalmente ordena al cuerpo producir esta enzima se encuentra alterado (a menudo se habla de una mutación génica) entre las personas con la enfermedad de Fabry. La alteración significa que la enzima no funciona adecuadamente o falta por completo. Por eso, se acumula Gb3 en las células de los vasos sanguíneos, riñones, cerebro, ojos y otros órganos.2.3 Esta acumulación explica que la enfermedad de Fabry se conozca como un trastorno por almacenamiento; como el almacenamiento ocurre en una parte de la célula llamada lisosoma, se habla de trastorno por atesoramiento lisosomal (también conocido como enfermedad por atesoramiento lisosomal).
Lo mismo sucede con las células humanas: si la célula funciona normalmente, Gb3 se descompone y es eliminado de las células o reciclado. Sin embargo, cuando falta la enzima, Gb3 se va depositando gradualmente en la célula hasta alterar su funcionamiento normal.
Los estudios posteriores reconocieron la alteración del gen y ayudaron al diagnóstico de la enfermedad de Fabry, facilitando el desarrollo del tratamiento de reemplazo enzimático.
Aunque la enfermedad de Fabry no tiene curación, conocemos hoy mucho mejor los síntomas y la forma de combatirlos. Además, prosiguen la investigación y el desarrollo de tratamientos que puedan aliviar a las personas con enfermedad de Fabry.