Diagnóstico de la enfermedad de Fabry
El diagnóstico precoz de la enfermedad de Fabry resulta útil por muchos motivos, incluido el inicio del tratamiento sintomático, la reducción del riesgo de futuros problemas y el reconocimiento temprano de otros posibles familiares afectados.
Al principio, la combinación de signos y síntomas puede hacer que el médico piense en la enfermedad de Fabry. A continuación, el médico contactará con un centro especializado en el diagnóstico de la enfermedad de Fabry para que confirme el trastorno e inicie el posible tratamiento.
Toda persona con una probable enfermedad de Fabry puede confirmar el diagnóstico mediante pruebas de laboratorio. En el caso de los hombres, se toma una muestra de sangre en la que se analiza la concentración de la enzima a-Gal A. Si la concentración de la enzima es muy baja, puede establecerse el diagnóstico de enfermedad de Fabry. Esta prueba también sirve para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Fabry de las mujeres, aunque existe una prueba genética de laboratorio, en la que se analiza el ADN, que resulta más eficaz para confirmar el diagnóstico de una mujer, sobre todo si existen antecedentes familiares de la enfermedad de Fabry.
El diagnóstico prenatal se puede establecer determinando la actividad de a-Gal A en los tejidos fetales o en los líquidos que rodean al feto. Se puede ofrecer esta prueba a las madres con enfermedad de Fabry. Se dispone de apoyo y asesoramiento por especialistas para la realización de esta prueba (véase quién puede ayudar).
El examen de los antecedentes familiares ayuda, en ocasiones, a diagnosticar la enfermedad de Fabry, sobre todo cuando un familiar del sexo masculino ha padecido insuficiencia renal, cardiopatía o problemas cerebrovasculares con una edad aún joven. Para facilitar el reconocimiento de la enfermedad de Fabry en su caso o en el de sus familiares, puede llenar un árbol médico familiar.