Enfermedad de Fabry en la Mira

Tratamiento de la
enfermedad de Fabry

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Cómo se hereda la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario y la alteración genética (denominada mutación) se encuentra en el cromosoma X (véase características genéticas).

El ADN, el bloque estructural de las células, está compuesto por 23 pares de cromosomas. La pareja cromosómica que determina el sexo contiene dos cromosomas X en el caso de las mujeres o un cromosoma X y otro Y en el de los hombres. Las hijas (XX) heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Por eso, todas las hijas de un hombre afectado heredarán un cromosoma X anómalo del padre y un cromosoma X normal de la madre. La presencia de un cromosoma X normal y otro alterado hace que los síntomas de la enfermedad de Fabry no siempre aparezcan o que, si lo hacen, suelan tardar más que en los varones. Los síntomas de la enfermedad de Fabry también pueden ser menos graves que en los varones, por lo que, a veces, es más difícil reconocer la enfermedad en las mujeres. Todos los hijos de un hombre afectado heredarán el cromosoma Y de su padre y el cromosoma X de su madre y, en consecuencia, no sufrirán la enfermedad.

Hombre del árbol familiar
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Ejemplo de herencia de la enfermedad de Fabry a partir de un hombre afectado.

En una situación, en la que la madre padezca la enfermedad de Fabry, la probabilidad de que la descendencia también la padezca es del 50%. Si los hijos varones heredan el cromosoma X alterado de la madre, manifestarán los síntomas, pero si heredan el cromosoma X normal de la madre, no lo harán. Si las hijas heredan el cromosoma X anómalo, podrán o no, desarrollar los síntomas de la enfermedad de Fabry.

 

Árbol familiar de la mujer
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Ejemplo de herencia de la enfermedad de Fabry a partir de una mujer afecta.
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Página actualizada por última vez 10-Jan-2008
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