Etapas de la vida
Como la progresión de la enfermedad de Fabry varía de una persona a otra, los síntomas pueden aparecer también a edades diferentes y con una intensidad diversa (véase también comienzo de los síntomas). De aquí la importancia que tiene evaluar los diferentes síntomas y entender su repercusión en las distintas etapas de la vida. Para conocer la experiencia de personas con enfermedad de Fabry, acuda a la apartado historias personales.
Lactantes
De los múltiples síntomas de la enfermedad de Fabry, los primeros que suelen aparecer entre los niños pequeños son el dolor y las molestias relacionadas con el calor.1 Por eso, los padres han de tener mucho cuidado y no exponer a sus hijos pequeños con enfermedad de Fabry a temperaturas extremas.
Niños y adolescentes
Además de los episodios de dolor la sensación de ardor en las manos y pies, los niños y los jóvenes con enfermedad de Fabry suelen mostrar una erupción de color rojo oscuro, moteada (angioqueratomas), que se acentúa más entre el ombligo y las rodillas; además, se observan cambios en el aspecto de la córnea que puede reconocer un óptico durante una exploración sistemática del ojo con un dispositivo especial. Los padres y los profesores deben plantearse los efectos del esfuerzo físico, del ejercicio y de las temperaturas extremas para los niños con enfermedad de Fabry. Asimismo hay que tener en cuenta cuestiones de tipo social relacionadas con la escuela o el empleo y vale la pena consultar a los especialistas (véase quién puede ayudar y cuidados)generales.
Adultos
La enfermedad de Fabry progresa lentamente. Los síntomas causados por el daño de los riñones, el corazón y el sistema nervioso central suelen aparecer entre los 30 y los 45 años.2 A veces, sólo cuando se realizan las pruebas para averiguar la causa de los problemas cardíacos o renales se descubre la acumulación de Gb3 y se establece el diagnóstico de la enfermedad de Fabry. El tratamiento sintomático puede aliviar el efecto de los síntomas y las medidas de carácter general, como el tipo de empleo, la elección de las actividades recreativas y la alimentación, también influyen.