¿Cómo se hereda la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry no es contagiosa, sino que es una afección hereditaria que puede heredarse genéticamente de padres a hijos, según el patrón ilustrado a continuación.

Cada célula del cuerpo humano contiene cromosomas, que son estructuras como hebras que transportan información genética. Las mujeres tienen dos cromosomas X en cada célula (un cromosoma X de cada uno de los padres), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (un cromosoma X de la madre y uno Y del padre).

El gen que se encuentra alterado en la enfermedad de Fabry está ubicado en el cromosoma X. Esto significa que los hombres siempre se ven afectados por la enfermedad, mientras que es posible que las mujeres (llamadas “portadoras”) no tengan síntomas o que sus síntomas sean menos graves o aparezcan más adelante.

En promedio, una madre portadora tendrá una posibilidad de 50/50 de transmitir el gen a su hijo (ya sea niño o niña), mientras que un padre afectado transmitirá el gen modificado a sus hijas pero no a sus hijos.

Para averiguar el riesgo que tienen sus parientes de heredar la enfermedad de Fabry, el médico le pedirá sus antecedentes médicos familiares y diagramará un árbol genealógico con símbolos que representen las relaciones genéticas: esto se llama análisis o árbol genealógico.

Un genetista puede trabajar para desarrollar un árbol genealógico y establecer qué miembro de la familia está en riesgo.

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de Fabry?

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Según qué padre aporta el cromosoma X que contiene la mutación genética, la enfermedad de Fabry se transmite a los hijos de forma diferente.
Los síntomas tempranos con frecuencia aparecen en la niñez e incluyen dolor neuropático crónico, crisis de dolor agudo, intolerancia al frío y al calor, y fatiga.
Si usted sospecha que tiene la enfermedad de Fabry, imprima esto para analizarlo con su médico.
Según qué padre aporta el cromosoma X que contiene la mutación genética, la enfermedad de Fabry se transmite a los hijos de forma diferente.
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This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.