Tratamiento sintomático
Hay dos apartados del tratamiento que deben considerarse en la enfermedad de Fabry: el tratamiento de los síntomas y el tratamiento clínico de la propia enfermedad.
En el primer caso, hay que combatir los diferentes signos y síntomas de la enfermedad de Fabry para evitar las molestias y preservar la calidad de vida. El tratamiento sintomático varía en cada caso; a continuación se ofrece un esbozo de los tipos de tratamiento que puede recibir:
Dolor
El dolor es un síntoma temprano e invalidante de la enfermedad de Fabry. El dolor que experimentan los pacientes no suele responder a los analgésicos habituales. Los analgésicos más eficaces suelen requerir un uso continuado y cabe la posibilidad de que ocurran efectos secundarios. Si el dolor es especialmente intenso, puede precisarse una analgesia más fuerte.1 El médico le aconsejará la analgesia más adecuada en su caso concreto. Quizá deba también efectuar ciertos cambios de sus hábitos de vida para minimizar los episodios dolorosos; si desea más información, consulte la sección cuidados generales.
Piel
Las erupciones de la piel (angioqueratomas) asociadas a la enfermedad de Fabry no suelen causar molestias pero alguna vez pueden llegar a sangrar. Por razones estéticas, se pueden eliminar mediante tratamiento con láser.1
Síntomas digestivos
Los síntomas gastrointestinales o digestivos de la enfermedad de Fabry, como la diarrea, los vómitos y las náuseas se parecen a los del síndrome del intestino irritable. Para combatir los síntomas pueden recetarse medicamentos que aceleren el vaciamiento del estómago.1 Además, realizar comidas en cantidades pequenas y mas frecuentes y el tipo de las comidas ayuda a limitar las molestias. Para más información, consulte la sección cuidados generales.
Riñones
Como el daño de los riñones ocurre a veces de forma relativamente lenta, el tipo de tratamiento dependerá de la gravedad del problema en el momento del diagnóstico. Se precisan evaluaciones periódicas para vigilar la progresión del posible daño renal. Si no hay un daño excesivo se pueden emplear medicamentos protectores del rinon.1 También es útil tomar una dieta pobre en sodio y en proteínas. Para más información, consulte la sección cuidados generales.
Si los riñones ya no funcionan satisfactoriamente, pueden necesitarse el uso de diálisis, un procedimiento para eliminar las toxinas y el exceso de agua de la sangre con la ayuda de un aparato. En los casos graves, el trasplante renal suele mejorar la función renal del paciente pero la enfermedad de Fabry seguirá existiendo en otros órganos.
Corazón
Los problemas de corazón en la enfermedad de Fabry varían en su naturaleza e intensidad. Algunos se pueden tratar con medicamentos idénticos a los de cualquier otra persona con síntomas cardíacos. Existen diversos medicamentos, entre los que su médico escogerá el tratamiento adecuado. Si el tratamiento farmacológico no fuera suficiente y los síntomas empeoraran, quizá se precise una cirugía de revascularización. En caso de gran irregularidad del latido cardíaco puede implantarse un marcapaso para regular el ritmo del corazón. Si usted padece la enfermedad de Fabry, se le aconseja que revise su corazón en forma periodica como parte del programa de tratamiento sintomático.
Accidente vascular Cerebral (AVC)
El ictus constituye, en esencia, una secuela de la interrupción del flujo sanguíneo a una parte del cerebro. Se conocen dos causas fundamentales. La más frecuente es la obstrucción por un coágulo de sangre en una arteria que lleva sangre al cerebro. Este es un evento isquemico isquémico. El segundo se conoce como de tipo hemorrágico y ocurre cuando se rompe un vaso sanguíneo del cerebro y produce una hemorragia cerebral. Como los AVC pueden poner la vida en peligro, su prevención representa un componente fundamental de cualquier estrategia de tratamiento de las personas con enfermedad de Fabry. Dado que el AVC isquémico es más común en la enfermedad de Fabry, se pueden recetar medicamentos que modifcan la coagulacion de la sangre1 Existe además una serie de cuidados generales que ayudan a reducir el riesgo de AVC.
Audición
En los estudios se ha comprobado que la sordera es más común entre los pacientes con enfermedad de Fabry que en la población general. La pérdida suele ser gradual pero la de algunos pacientes es bastante brusca.2 Por eso, a veces se precisan aparatos para mejorar la audicion. Los acúfenos (zumbidos de oídos) son también frecuentes en la enfermedad de Fabry.2